การตรวจความสมบูรณ์ของโครโมโซมในทารกในครรภ์ด้วยการเจาะน้ำคร่ำ

การตรวจความสมบูรณ์ของโครโมโซมในทารกในครรภ์ด้วยการเจาะน้ำคร่ำ

โครโมโซม (Chromosome) เป็นหน่วยพันธุกรรมของมนุษย์ที่อยู่ในเซลล์ มีลักษณะเป็นแท่งจับกันเป็นคู่ ในคนปกติมีทั้งหมด 23 คู่ โดยโครโมโซมคู่ที่ 23 จะมีลักษณะเป็นรูป XY ในเพศชาย และ XX ในเพศหญิง บนโครโมโซมทั้งหมดมียีนบรรจุอยู่ไม่ต่ำกว่า 20,000 ยีน ดังนั้นถ้าโครโมโซมผิดปกติไปเช่นมีการแหว่งขาด มีปริมาณมากเกิน หรือมีรูปร่างผิดปกติ จะส่งผลให้มีความผิดปกติของยีนจำนวนมาก ก่อให้เกิดอาการมากมาย เช่น สติปัญญาบกพร่อง พัฒนาการช้า โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด พัฒนาการของอวัยวะภายใน เช่น ไต ลำใส้ ต่อมไร้ท่อผิดปกติ เป็นต้น ความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่เป็น “อุบัติเหตุทางพันธุกรรม” กล่าวคือ บิดามารดาไม่ได้มีความผิดปกตืแต่อย่างใด แต่ช่วงที่มีการส่งผ่านแท่งโครโมโซมจากบิดามารดาสู่บุตร เกิดการส่งผ่านไม่ครบหรือเกินจำนวน เป็นต้น นอกจากนี้ยังมีส่วนน้อยที่เป็นความผิดปกติด้านรูปร่างโครโมโซมของบิดามารดาซึ่งไม่แสดงอาการ แต่เมื่อถ่ายทอดให้บุตรในครรภ์แล้วเกิดอาการแตกหักขึ้น

       โรคของโครโมโซมที่พบบ่อย เช่น กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) ซึ่งมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward syndrome) ซึ่งมีการเกินของโครโมโซมคู่ที่ 18 และกลุ่มอาการพาเทา (Patau syndrome) ซึ่งเป็นการเกินของโครโมโซมคู่ที่ 13

คู่สมรสที่มีความเสี่ยงสูงขึ้นจากประชากรปกติที่จะตั้งครรภ์ทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติ

1. มารดาที่ตั้งครรภ์ในช่วงอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป
2. มารดาที่มีประวัติแท้งบ่อยโดยไม่ความสาเหตุ
3. มารดาที่มีประวัติตั้งครรภ์ครั้งก่อนมีทารกพิการหรือมีโครโมโซมผิดปกติ
4. คู่สามีภรรยาที่มีประวัติครอบครัวของการเกิดเด็กที่มีสติปัญญาบกพร่อง พัฒาการล่าช้า หรือรูปร่างหน้าตาผิดปกติ
   
   

1. Down Syndrome (Trisomy 21)
2. Angelman Syndrome
3. Edwards Syndrome (Trisomy 18)
4. Smith-Magenis Syndrome
5. Patau Syndrome (Trisomy 13)
6. Wolf-Hirschhorn Syndrome
7. Syndrome associated with sex chromosome
8. Cri du Chat Syndrome
9. DiGeorge Syndrome l and ll
10. Langer-Giedion Syndrome
11. Williams Syndrome
12. Miller-Dieker Syndrome
13. Prader Willi Syndrome