ถามตอบกับคุณหมอ เรื่อง คนที่เป็นมะเร็งเต้านมคนไหนควรมาตรวจพันธุกรรม โดย ผศ.ดร.นพ. โอบจุฬ ตราชู

    ตรวจเพื่ออะไร?
   ได้ประโยชน์อะไร?
   ไม่ทำได้ไหม?
     มาหาคำตอบกันครับ วันนี้แอดมินพามาคุยกับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร.นายแพทย์โอบจุฬ ตราชู อายุรแพทย์-นักพันธุศาสตร์การแพทย์ ผู้ที่มีประสบการณ์ในการดูแลครอบครัวผู้ที่เป็นมะเร็งชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และพัฒนาการถอดรหัสพันธุกรรมรวมถึงการแปลตรวจยีนมะเร็งมาเกือบ 10 ปีครับ 

Q: เรียนถามอาจารย์ครับว่ากระแสการตรวจพันธุกรรมโรคมะเร็งเต้านมมีการเคลื่อนไหวมากในสังคมปัจจุบัน แล้วผู้หญิงคนไหนต้องมาตรวจครับ

A: อันดับแรกต้องโยงไปความรู้พื้นฐานก่อนครับว่ามะเร็งเต้านมส่วนใหญ่มากกว่า 90-95% จัดเป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากหลายปัจจัยร่วมกัน เช่น หญิงที่อายุมากกว่า 50 ปีขึ้นไป หญิงที่ใช้ฮอร์โมนคุมกำเนิดหรือวัยทอง หญิงที่รูปร่างอ้วน หญิงที่ดื่มเหล้าเยอะ หรือหญิงที่มีประวัติครอบครัวญาติสายตรงเป็นมะเร็งเต้านมหรือรังไข่ ซึ่งกลุ่มเหล่านี้ปัจจัยแวดล้อมดูมีผลมากกว่าพันธุกรรมด้วยซ้ำ แต่จะมีคนไข้มะเร็งเต้านมประมาณ 5% ที่เป็นกลุ่มที่ปัจจัยทางพันธุกรรมเด่นกว่าสิ่งแวดล้อม ถ้าพูดให้ง่ายๆคือมียีนก่อโรคมะเร็งแฝงอยู่ในตัว เป็นระเบิดเวลารอวันเป็นมะเร็งเท่านั้น ปัจจัยแวดล้อมอาจจะแค่ช่วยเร่งให้เร็วขึ้นเฉยๆ ถ้าว่ากันตามทฤษฎีเลย ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทุกรายควรได้รับการประเมินจากประวัติก่อนว่าต้องสงสัยเป็นกลุ่ม 5% นี้หรือไม่ เพราะถ้าตกมาในกลุ่มนี้ เราจัดว่าเป็นกลุ่มความเสี่ยงสูงที่จะถ่ายทอดยีนมะเร็งไปให้ลูกหลานรุ่นต่อๆไปรวมทั้งความเสี่ยงในญาติพี่น้องสายตรงก็จะสูงขึ้นมาก

วิธีสังเกตคร่าวๆครับ ถ้าหญิงรายนั้นเป็นมะเร็งเต้านมที่อายุมากกว่า 50 ปี เป็นคนเดียวในครอบครัว ไม่มีญาติพี่น้องเป็น เราก็เดาได้ว่าลักษณะการเกิดโรคแบบนี้เป็นแบบการเกิดทั่วไปตามวัย แต่ถ้ากลับด้านกัน มีคนเป็นมะเร็งเต้านมอายุน้อยลงเรื่อยๆ น้อยกว่า 50 ปี บางครอบครัวมีคนเป็นที่อายุ 20 กว่าปี และมีคนเป็นหลายๆคน หรือมีลักษณะพิสดารขึ้น เช่น หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านมทั้ง 2 ข้าง หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านมร่วมกับรังไข่ มีญาติฝ่ายชายเป็นมะเร็งเต้านม หรือ มีประวัติคนในครอบครัวเป็นมะเร็งอื่นๆที่อาจเกี่ยวข้อง เช่น รังไข่ ต่อมลูกหมาก กระดูก ต่อมไขมัน ตับอ่อน คนกลุ่มนี้แหละครับต้องสงสัยจะเป็นกลุ่มมะเร็งที่เกิดจากพันธุกรรมที่ถ่ายทอดได้ และมีทางเลือกในการพิจารณาการตรวจยีนมะเร็งแบบจริงจัง



Q: แสดงว่าถ้าครอบครัวไหนมีคนเป็นมะเร็งเต้านมและไม่แน่ใจว่าจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ควรทำอย่างไรครับ

A: คำถามนี้พบได้เป็นปกติเลยครับ เพียงแต่คนกลุ่มนี้ยังไม่มีช่องทางการมาพบแพทย์มากกว่า ยังงงๆด้วยซ้ำว่าจะมาปรึกษาเรื่องอะไรดี แต่ที่เจอบ่อยๆเลย เค้าจะมากันต่อเมื่อคนที่เป็นมีลูกสาวที่ยังเล็กหรืออยู่ในวัยรุ่น และกลัวว่าประสบการณ์การเป็นมะเร็งจะถ่ายทอดไปสู่ลูกได้ ไม่อยากให้ลูกนอนฝันร้ายแบบตนเอง จริงๆหาหมอไม่น่ากลัวครับ สิ่งแรกที่เราทำคือเขียนแผนภูมิครอบครัว และซักรายละเอียดของโรคในคนที่เป็นแต่ละคนเพื่อเอาข้อมูลสำคัญมาใช้คำนวณทางสถิติ อย่างที่เล่าไป มะเร็งเต้านมส่วนใหญ่เกิดจากหลายปัจจัย การคำนวณของหมอตรงนี้ จะประเมินความเสี่ยงออกมาเป็นความเสี่ยง "ต่ำ" "ปานกลางค่อนต่ำ" "ปานกลางค่อนสูง" หรือ "สูง" ที่ครอบครัวของผู้มารับคำปรึกษาจะเป็นมะเร็งเต้านมชนิดที่ "ถ่ายทอดทางพันธุกรรม" พอได้ข้อมูลส่วนประวัติครอบครัวมา เราก็จะมีโปรแกรมคำนวณออกมาเป็นเปอร์เซ็นต์กันเพื่อคุยกับผู้รับคำปรึกษา เช่น คำนวณเสร็จได้ 25% หมอก็จะบอกว่าโอกาสที่คุณจะมาตรวจยีนมะเร็งเต้านมแล้วเจอผลผิดปกติคือ 25% นะ หมายความว่าโอาสปกติเลยคือ 75% แต่ถ้าผลบวกเราต้องคุยกันในแง่การดูแลรักษาที่จำเพาะมากขึ้น การให้คำปรึกษาเหล่านี้ทำให้ผู้รับบริการได้มีโอกาสย่อยข้อมูล และคิดถี่ถ้วนโดยละเอียด เพราะการตรวจยีนหรือพันธุกรรมไม่ได้มีความหมายกับตัวเองเท่านั้น ยังจะลูกหลานอีก เพราะสิ่งเหล่านี้มันสามารถถ่ายทอดกันต่อไปได้เรื่อยๆรุ่นต่อรุ่น



Q: หมายความว่าอาจารย์ไม่ได้ตรวจยีนให้กับทุกคนที่เป็นมะเร็งเต้านมใช่ไหมครับ

A: ถูกต้องครับ เราจะเสนอทางเลือกการตรวจยีนให้ในกลุ่มที่ความเสี่ยงปานกลางค่อนสูงขึ้นไปเท่านั้น และในอีกมุมหนึ่งถ้าคนที่มาปรึกษาเป็นคนปกติแข็งแรงดีอยากมาขอตรวจ เป็นกรณีที่ต้องคุยกันยาว เพราะการแปลผลการตรวจทางพันธุกรรมจำเป็นต้องมีประวัติ ผลแบบเดียวกัน ถ้าประวัติคนเป็นโรค คนปกติที่มีแม่เป็นโรค หรือ คนปกติที่ประวัติครอบครัวขาวสะอาดเลย การแปลผลและการแนะนำการดูแลต่างกันอย่างสิ้นเชิง กรณีคนปกติมาขอตรวจ สำหรับหมอเป็นเรื่องใหญ่มาก มีทั้งประเด็นผลข้างเคียงหลังทราบผล ประเด็นทางจริยธรรมทางการแพทย์หลายอย่าง ที่หมอต้องคุยกับผู้เข้ารับบริการโดยละเอียด คิดง่ายๆครับ เกิดสาวสวยอายุ 25 ปี ยังไม่แต่งงาน ประวัติพ่อแม่ไม่เป็นโรคมะเร็งเลยแล้วมาขอตรวจ แล้วผลเป็นบวก แล้วรายงานผลเขียนว่ามีโอกาสเกิดมะเร็งเต้านมในช่วงชีวิตนี้เท่ากับ 85% หญิงคนนี้จะทำยังไง จะไปตัดเต้านมทิ้งเลยโดยยังไม่แต่งงานยังไม่มีลูก จะทำประกันชีวิตได้ไหม หรือจะอยู่ไปอย่างหวาดผวา แต่ถ้าคนที่มาตรวจเป็นคนที่เป็นโรคแล้ว หรือมีคนเป็นเต็มบ้านไปหมด การคุยแนวทางตรงไปตรงมากว่าเยอะเลยครับ


Q: โอ้ว น่ากลัวจริงครับ เพราะเห็นมีโฆษณาตรวจยีนมะเร็งเยอะมากหลายโรงพยาบาลเลย ไม่เคยมีใครมาคุยเรื่องผลที่ตามมาให้ฟัง ได้ความรู้มากเลยครับอาจารย์ แสดงว่าการตรวจยีนแล้วเจอผลผิดปกติ ต้องมีแนวทางการดูแลที่มากกว่าคนปกติใช่ไหมครับ

A: ใช่ครับ การตรวจยีนมะเร็งเต้านมที่เราพูดถึงกันทั่วไป คือการตรวจยีนชื่อ BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งตรวจจากในเลือด จะกระทำในกรณีที่ผู้รับคำปรึกษาตัดสินใจแล้วจะเข้ารับการตรวจ เช่น หญิงอายุ 40 ปีเป็นมะเร็งเต้านมข้างซ้าย ผ่าตัดรักษาไปแล้ว มาตรวจยีนเจอว่าผลการตรวจ BRCA1 เป็นบวก หญิงรายนี้ก็จะต้องรับข้อมูลต่อว่าการเกิดมะเร็งเต้านมในข้างขวาที่ยังหลงเหลืออยู่ รวมถึงมะเร็งรังไข่ที่จัดอยู่ในกลุ่มสายพันธุ์เดียวกันนี่มีมากน้อยแค่ไหน ถ้าผลการตรวจกลับมาเปรียบเทียบกับสถิติบอกว่าหญิงรายนี้จะเกิดมะเร็งเต้านมข้างต่อไปได้ 85% รังไข่ 40% ก็ต้องมาคุยทางเลือกว่าจะเลือกผ่าตัดเต้านมข้างที่ยังปกติดีออกไปเลยไหม รวมถึงผ่าตัดรังไข่ออกเมื่อไม่ต้องการใช้งานแล้วหรือไม่ หรือเลือกที่จะมาตรวจร่างกาย ทำแมมโมแกรมหรือเอ็มอาร์ไอโดยละเอียดทุก 6 เดือน เป็นต้น แล้วก็ต้องคุยต่อว่าคุณมีลูกไหม โดยเฉพาะลูกสาวในวัยมากกว่า 18 ปีขึ้นไป ก็มีโอกาสรับยีนจากแม่ ก็ต้องมาคุยหนทางกันว่าจะเลือกดำเนินชีวิตไปแบบใด จะตรวจยีนหรือไม่ จะคัดกรองมะเร็งด้วยวิธีอะไรบ้าง ทั้งหมดนี้เป็นทางเลือกที่หมอให้ผู้รับคำปรึกษาตัดสินใจเพื่อวางแผนการใช้ชีวิตของตนเองนั่นเองครับ


Q: แล้วถ้าผลตรวจยีนเป็นลบคือไม่เจอความผิดปกติก็สบายใจได้เลยใช่ไหมครับ

A: คำถามข้อนี้คนเข้าใจผิดเยอะครับ การประเมินความเสี่ยง ส่วนหนึ่งคือประวัติครอบครัว ส่วนหนึ่งคือผลยีน จึงต้องนำมาแปลร่วมกัน เช่น ถ้าความเสี่ยงต่ำ อายุน้อย ประวัติครอบครัวไม่มีใครเป็นเลย การตรวจยีน BRCA ได้ผลเป็นลบ เราก็จะแปลว่าไม่ได้มีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมอะไรมาทำให้คุณเป็นมะเร็งเต้านม แต่โอกาสการเป็นมะเร็งของคุณก็เหมือนคนทั่วไป อายุเยอะขึ้น รับประทานฮอร์โมนคุมกำเนิดจำนวนมาก ก็สามารถกระตุ้นให้เกิดได้ หน้าที่ของคุรคือเข้ารับการคัดกรองแมมโมแกรมตามช่วงวัย ในอีกด้านหนึ่งหญิงคนหนึ่งมีแม่ มีป้า มียายเป็นมะเร็งเต้านมหลายคน ต่อให้ตรวจยีนออกมาเป็นลบ แต่ประวัติขนาดนี้ คุณก็ยังคงต้องแมมมแกรมทุกปี แต่อาจจะทำในช่วงอายุเร็วกว่าคนปกติ เช่น เริ่มที่ 30 ปี เป็นต้น แต่ก็ไม่ได้มีข้อบ่งชี้ว่าคุณจะไปตัดเต้านม 2 ข้างทิ้ง เพราะกลัวรับการถ่ายทอดพันธุกรรม เป็นต้น


Q: โห ได้ความรู้จริงๆครับอาจารย์ เรื่องนี้ผมขออนุญาตตีแผ่ให้ประชาชนรับรู้นะครับ เพราะมีคน 2 แบบจริงๆ กลุ่มหนึ่งสบายดีแต่ชอบไปตรวจยีนมาก หรืออีกกลุ่มมีคนเป็นมะเร็งเต็มบ้าน มัวแต่มานั่งวิตกไม่ไปหาหมอ ผมมีเพื่อนอย่างนี้จริงๆครับ อาจารย์จะฝากอะไรถึงประชาชนให้เข้าใจเพิ่มขึ้นไหมครับ

A: สรุปสั้นๆเลยครับครอบครัวที่มีคนเป็นมะเร็งเต้านม หรือคนที่แข็งแรงดีแต่มีญาติเป็นมะเร็งเต้านม ถ้าไม่เคยได้รับการประเมินความเสี่ยงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างแน่ชัด ควรเข้าพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อรับการประเมินก่อนครับ การมาหาหมอไม่ได้แปลว่ามาตรวจเลือดดูยีนนะครับ มากกว่า 90% คนที่มาพบแพทย์ก็ไม่ได้ตรวจยีนครับ แต่มารับคำแนะนำและความรู้มากกว่า บางอย่างอยู่ใกล้ตัวแต่เรามองไม่เห็น การดูแผนภูมิครอบครัวก็เป็นข้อมูลสำคัญเบื้องต้นในการพิจารณาแบบง่ายๆไม่เจ็บตัวครับ คนที่เสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคก็จะได้รับคำแนะนำในการดูแลตนเองที่เหมาะสมถูกต้องตามหลักวิชาการครับ


สรุปใจความสำคัญ
- คนที่เป็นมะเร็งเต้านม 95% เกิดจากหลายปัจจัยร่วมกัน แต่มี 5% ที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นตัวเด่น
- ครอบครัวที่ต้องสงสัยว่าจะเป็นมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถเข้ารับการประเมินโดยอาศัยการคำนวณทางสถิติโดยการใช้ประวัติ และประวัติครอบครัว
- คนที่มีความเสี่ยงจะมียีนมะเร็งผิดปกติในระดับปานกลางค่อนสูงขึ้นไป จะมีทางเลือกในการพิจารณาการตรวจยีนมะเร็งเต้านม BRCA1 และ BRCA2
- การแปลผลการตรวจยีนและคำแนะนำการดูแลรักษาในแต่ละคนไม่เหมือนกัน ต้องอาศัยการพิจารณาประวัติและประวัติครอบครัวด้วยเสมอ

 #breastcancer #fightforbreastcancer#พันธุกรรม #breastcancerawarenessmonth #มะเร็งเต้านม

ป้องกันหัดเยอรมันก่อนไปเที่ยวญี่ปุ่น โดย พญ. พรพิมล มิ่งบรรเจิดสุข

Q: เรียนถามอาจารย์ครับว่าช่วงนี้หัดเยอรมันระบาดมากที่ญี่ปุ่นกับภูมิภาคเอเชียตะวันออก คนที่ไปเที่ยวถ้าติดเชื้อเข้า จะมีปัญหาอะไรบ้างครับ

A: หัดเยอรมันเป็นโรคที่มีมานานแล้วค่ะ มีการระบาดเป็นช่วงๆ ปกติจัดเป็นกลุ่มโรคที่องค์การอนามัยโลกและกุมารแพทย์แนะนำให้มีการฉีดเป็นสิทธิ์พื้นฐานของเด็กทุกคน เมื่อมีการติดเชื้อเกิดขึ้น เชื้อจะฟักตัวประมาณ 16-18 วัน หลังจากนั้นจะก่อให้เกิดไข้สูง ผื่นขึ้น มีแผลในปาก ต่อมน้ำเหลืองโต ปวดข้อ ตาแดง แต่ในคนปกติที่ร่างกายแข็งแรงดี อาการเหล่านี้ปกติจะไม่รุนแรง หายเองได้ภายใน 7 วัน แต่ถ้าไปเป็นตอนเที่ยวก็คงไม่สนุกค่ะ และที่แย่สุดๆคือภาวะแทรกซ้อนที่เจอไม่บ่อย โดยเฉพาะในผู้สูงอายุหรือผู้ที่ภูมิคุ้มกันไม่แข็งแรง สามารถเกิดการติดเชื้อในสมองได้ประมาณ 1 คนจากทุก 6000 คน หรือเกิดภาวะเกร็ดเลือดต่ำแบบไข้เลือดออกได้ค่ะ

ดังนั้นประเด็นของหัดเยอรมันในคนทั่วไปจึงไม่ได้ห่วงมากค่ะ เพราะตัวเชื้อไม่ได้สร้างปัญหามากนอกจากป่วย ต้องหยุดงาน หยุดโรงเรียน ไปเที่ยวไม่สนุก แต่ถ้าการติดเชื้อเหล่านี้เกิดในหญิงตั้งครรภ์นะคะ ความสูญเสียครั้งใหญ่จะเกิดขึ้นได้ค่ะ


Q: ฟังดูคนทั่วไปไม่ได้น่ากลัวมาก แต่ในหญิงตั้งครรภ์ที่อาจารย์พูดถึงความสูญเสียเป็นเช่นไรครับ

A: การติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมันในช่วงการตั้งครรภ์โดยเฉพาะภายใน 20 สัปดาห์แรก โดยเฉพาะยิ่งท้องอ่อนๆยิ่งรุนแรง ได้แก่ การแท้งบุตร หรือเหนี่ยวนำให้เกิดความพิการของทารก ได้แก่ หัวใจพิการ ความบกพร่องของสมองและระบบประสาท หูหนวก ต้อกระจก ซึ่งพบได้ในทารกแรกเกิดถึง 85%ของหญิงตั้งครรภ์ที่ติดเชื้อในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ค่ะ



Q: ถ้าอย่างนั้น ถ้าเราจะไปเที่ยวญี่ปุ่นกันช่วงหน้าหนาวนี้ ทำอย่างไรดีครับ

A: อย่างที่เล่าไปนะคะ การฉีดวัคซีนหัดเยอรมันเป็นสิทธิ์พื้นฐานของเด็กทุกคนที่ควรได้รับ ดังนั้นหลายคนมักจะมีภูมิคุ้มกันแล้ว แต่อย่างไรก็ตามในคลินิกตรวจสุขภาพก่อนมีบุตรที่เราทำกันมา เราพบว่าหญิงถึง 30% ยังไม่มีภูมิคุ้มกันเลย ดังนั้นคนกลุ่มนี้ควรได้รับวัคซีนก่อนตั้งครรภ์ เพื่อป้องกันการเกิดโรคในทารก ไม่ต้องไปถึงญี่ปุ่นนะคะ ในไทยเราก็มีเชื้อไวรัสตัวนี้อยู่เรื่อยๆค่ะ



Q: ดังนั้น อาจารย์แนะนำผู้ที่จะเดินทางอย่างไรดีครับ

A: ปกติเราจะไม่ค่อยได้ฉีดวัคซีนหัดเยอรมันในผู้ใหญ่เท่าไหร่ ยกเว้นในหญิงที่เตรียมตั้งครรภ์และยังไม่มีภูมิคุ้มกัน นอกจากนั้นเป็นกลุ่มเสี่ยงสูงที่จะรับเชื้อ สามารถมาฉีดได้เลยโดยไม่ต้องตรวจเช็คภูมิคุ้มกันก่อน เช่น กลุ่มบุคลากรทางการแพทย์ และกลุ่มนักท่องเที่ยวที่จะเดินทางไปในพื้นที่ที่มีการระบาดอย่างชัดเจนแบบนี้ล่ะค่ะ



Q: การฉีดวัคซีนมีภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้างครับอาจารย์

A: ก่อนฉีด หมอก็จะต้องคุยกับผู้รับบริการก่อนค่ะ เพราะวัคซีนหัดเยอรมัน หรือ MMR เป็นวัคซีนที่พัฒนามาจากเชื้อไวรัสที่อ่อนกำลังลง แล้วฉีดไปในร่างกายเพื่อกระตุ้นการสร้างภูมิคุ้มกัน ดังนั้นประมาณ 5% ของผู้รับวัคซีน อาจมีไข้หรือผื่นขึ้นได้ ภายใน 7-12 วันหลังฉีด หรือในผู้หญิงอาจมีการปวดข้อได้ แต่ไม่รุนแรง แต่อาการพวกนี้เกิดขึ้นไม่นานก็หายไปค่ะ ดังนั้นหลายคนถ้าไม่รีบเดินทาง จะใช้วิธีการเจาะเลือดเช็คภูมิคุ้มกันก่อนก็ได้ค่ะถ้าไม่อยากเสี่ยงภาวะแทรกซ้อนจากวัคซีน โดยเฉพาะหญิงที่ยังไม่แน่ใจว่าตั้งครรภ์ไหม ถ้าจะฉีดควรฉีดช่วงปลอดภัย เช่น ช่วงมีประจำเดือนหรือหลังมีประจำเดือนมา 7 วันแรก และคุมกำเนิดไว้ก่อน 1 เดือนค่ะ



Q: ฟังดูแล้ว ถ้าเราเตรียมตัวดี วางแผนได้ดีก็สามารถไปเที่ยวได้อย่างสนุกนะครับ อาจารย์มีอะไรจะฝากครอบครัวที่จะเดินทางเข้าไปเที่ยวในเขตระบาดของหัดเยอรมันในช่วงนี้บ้างครับ

A: นอกจากเรื่องภูมิคุ้มกันกับวัคซีนแล้วนะคะ การป้องกันการรับเชื้อก็สำคัญค่ะ เชื้อไวรัสเหล่านี้ติดต่อได้ผ่านการไอ จาม การใส่หน้ากากอนามัย หรือ droplet precaution ช่วยป้องกันได้เช่นกันค่ะ ขอให้เที่ยวกันสนุกนะคะ



ฟังคุณหมอตามนี้ ก็เบาใจขึ้นนะครับ ขอให้ทุกท่านมีความสุขสนุกสนานในการท่องเที่ยวช่วงหน้าหนาวนี้ครับ

ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมของลูกน้อยในครรภ์ โดย ผู้ช่วยศาสตราจารย์ ดร.นายแพทย์ถกล เจริญศิริสุทธิกุล

1. หญิงทุกคนมีความเสี่ยงที่จะตั้งครรภ์แล้วจะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมเพียงแต่โอกาสมากน้อยไม่เท่ากัน หญิงอายุน้อยเสี่ยงน้อย หญิงอายุมากเสี่ยงมาก เช่น หญิงตั้งครรภ์อายุ 25 ปี มีความเสี่ยงลูกเป็นดาวน์ซินโดรมด้วยโอกาส 1 ใน 1,200 แต่หญิงอายุ 35 ปี มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเป็น 1 ใน 350 ดังนั้นแพทย์ยังแนะนำการคัดกรองดาวน์ซินโดรมในหญิงตั้งครรภ์ทุกรายเพียงแต่จะเลือกวิธีไหนก็ตาม 

2. วิธีการคัดกรองดาวน์ซินโดรมแบบพื้นฐานที่ทำมานานและยังมีใช้ในปัจจุบัน เริ่มจากวิธีที่ไม่มีความเสี่ยงในการแท้งบุตร โดยการเจาะเลือดคุณแม่เพื่อตรวจวัดระดับสารชีวเคมี ร่วมกับการทำอัลตราซาวด์เพื่อวัดความหนาของต้นคอทารก ที่เรียกว่า First Trimester Screening สามารถทำได้เร็วที่อายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ ผลที่ออกมาจะเป็นค่าความเสี่ยงสูงหรือต่ำ ถ้าความเสี่ยงสูงถือว่าการตรวจคัดกรองไม่ผ่าน แพทย์จะแนะนำการตรวจยืนยันผลต่อไปด้วยการเจาะน้ำคร่ำและตรวจโครโมโซม ทั้งนี้การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีนี้ มีความสามารถตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมได้ 85% และมีหญิงตั้งครรภ์ประมาณ 5% ที่ผลคัดกรองเป็นความเสี่ยงสูงแต่จริงๆแล้วลูกเป็นปกติ การตรวจคัดกรองด้วย First Trimester Screening จะครอบคลุมความเสี่ยงในการเกิดบุตรเป็นโรคที่มีการเกินของโครโมโซม 21 (ดาวน์ซินโดรม) และคู่ที่ 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) 

3. การตรวจคัดกรองวิธีต่อไป เป็นการเจาะเลือดดูสารชีวเคมีเช่นเดิม เรียกว่า Quad Test ทำได้ที่อายุครรภ์มากขึ้นคือช่วง 14-18 สัปดาห์ ใช่หลักการเดียวกันกับ First Trimester Screening แต่ข้อมูลคำนวณจากผลเลือดเป็นหลักไม่ได้ใช้ผลอัลตราซาวด์ และให้ผลเป็นความเสี่ยงสูงหรือต่ำ และครอบคลุมการคัดกรองโครโมโซมคู่ที่ 18 และ 21 เช่นเดียวกัน และเพิ่มการคัดกรองความเสี่ยงกลุ่มอาการพัฒนาการของโครงสร้างระบบประสาทที่ไม่สมบูรณ์ เช่น Anencephaly หรือ Spina bifida โดย Quad Test มีความไวในการคัดกรองประมาณ 80% และมีผลบวกลวงกล่าวคือคัดกรองว่าหญิงรายนั้นมีความเสี่ยงสูง แต่จริงๆแล้วลูกปกติ ได้ 7% ในประเทศไทย Quad Test ได้บรรจุเข้าเป็นสิทธิประโยชน์ให้หญิงตั้งครรภ์ทุกรายที่อายุมากกว่า 35 ปีได้คัดกรองโดยไม่เสียค่าใช้จ่าย โดยหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ 

4. การตรวจเลือดคัดกรองสารพันธุกรรมของลูกในเลือดแม่หรือนิพท์ (Non-invasive prenatal testing; NIPT) เทคโนโลยีนิพท์มีความนิยมในการคัดกรองเพิ่มขึ้นในช่วงระยะเวลาที่ผ่านมา เนื่องจากเป็นการเจาะเลือดแม่จึงไม่มีความเสี่ยงในการแท้ง และเป็นการตรวจวัดระดับสารพันธุกรรมของทารกที่รั่วออกมาในเลือดแม่โดยตรง และสามารถคัดกรองโครโมโซมได้มากขึ้นตั้งแต่ 3 คู่ไปจนถึง 23 คู่ และมีข้อมูลเพิ่มเติมในการคัดกรองกลุ่มอาการผิดปกติทางโครโมโซมที่มีรอยโรคขนาดเล็ก (microdeletion/duplication) โดยที่จำนวนโครโมโซมของทารกยังปกติด้วย เทคโนโลยีนิพท์เมื่อเปรียบเทียบกับการคัดกรองด้วยสารชีวเคมีแล้วจัดว่ามีความไวและความจำเพาะในการคัดกรองดาวน์ซินโดรมมากกว่า 95-99% ซึ่งสูงที่สุดในปัจจุบัน และมีค่าลดหลั่นลงในโครโมโซมคู่อื่นๆ ทั้งนี้กระบวนการนี้ใช้หลักการแปลผลเหมือนการตรวจสารชีวเคมีคือผลเสี่ยงสูงหรือผลเสี่ยงต่ำ ถ้าผลรายงานว่าเสี่ยงสูง ก็ยังต้องมีการส่งตรวจยืนยันผลด้วยการตรวจโครโมโซมจากน้ำคร่ำเช่นกัน เทคโนโลยีนิพท์มีข้อเด่นคือหญิงตั้งครรภ์ที่ผ่านกระบวนการนี้และต้องไปตรวจน้ำคร่ำต่อมีจำนวนลดลงมากเมื่อเทียบกับเทคโนโลยีการตรวจสารชีวเคมี และกระบวนการนิพท์ส่มารถตรวจได้รวดเร็วตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ และไม่ควรเกิน 16 สัปดาห์ เนื่องจากถ้าตรวจพบความเสี่ยงสูง การเจาะตรวจน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผลจะใช้เวลาตรวจโครโมโซมไปอีก 3 สัปดาห์ ทำให้อายุครรภ์มากเกินไปกว่าที่จะพิจารณาทางเลือกการตั้งครรภ์ต่อไปในกรณีที่มีปัญหาเกิดขึ้น 

5. การเจาะน้ำคร่ำเป็นกระบวนการคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่ให้ความละเอียดสูงสุด กล่าวคือสามารถเห็นโครโมโซมเป็นแท่งๆ 23 คู่ได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ซึ่งเป็นลักษณะข้อมูลที่เอาไว้ใช้วินิจฉัยโรคได้เลย ไม่ใช่การบอกความเสี่ยงแบบวิธีการเจาะเลือดอื่นๆ ดังนั้นความแม่นยำในแง่ความไวและความจำเพาะจึงสูงมากกว่า 99% ในทุกโครโมโซมที่มีความผิดปกติเชิงจำนวน แต่ทั้งนี้กระบวนการเจาะน้ำคร่ำเริ่มกระทำได้เร็วสุดที่อายุครรภ์ 16 สัปดาห์ และกระบวนการมีความยุ่งยากในการนำเซลล์น้ำคร่ำมาเลี้ยงเพื่อดูโครโมโซม ซึ่งใช้เวลาอีกประมาณ 15-21 วัน ความผิดพลาดเชิงเทคนิคสามารถเกิดขึ้นได้ เช่น การปนเปื้อนของเซลล์ที่ทำให้ยากต่อการตัดสินใจการวินิจฉัยเป็นต้น และการเจาะน้ำคร่ำมีความเสี่ยงในการแท้งบุตร ประมาณ 0.5% 

6. คำถามที่คุณแม่ทั่วไปมักจะถามคือวิธีการใดดีที่สุด คำตอบคือไม่มีวิธีการใดที่เพอร์เฟค ทุกกระบวนการมีข้อดีข้อด้อยของตนเอง คุณแม่ทุกคนควรรับข้อมูลจากแพทย์ให้ครบถ้วน เพราะกระบวนการเหล่านี้จัดเป็นทางเลือกในการดูแลครรภ์ บางวิธีทำได้เร็วตั้งแต่อายุครรภ์น้อยๆ บางวิธีต้องเจ็บตัว เสี่ยงแท้ง บางวิธีค่าใช้จ่ายสูง บางวิธีพอใช้ได้ แต่ไม่ได้ไวที่สุด บางคนมีลูกยากไม่อยากเสี่ยงเจาะน้ำคร่ำ บางคนท้องแฝดก็จะต้องคำนึงปัจจัยของการมีเด็ก 2 คนและผลที่ตามมาหลังคัดกรอง บางคนท้องด้วยเด็กหลอดแก้ว ใส่ตัวอ่อนไป 2 ตัว ฝ่อไป 1 ตัว ตั้งครรภ์ทารก 1 คน ควรใช้วิธีใด บางคนยอมรับเลี้ยงลูกดาวน์ซินโดรมได้ไม่ต้องการคัดกรองก็ว่ากันไป (แต่ต้องรับข้อมูลเรื่องการเลี้ยงดูเด็กดาวน์ซินโดรมจากแพทย์โดยละเอียดก่อน) ดังนั้นบริบทของหญิงตั้งครรภ์แต่ละครอบครัวก็จะต่างกันไปครับ 

7. ที่กล่าวมาทั้งหมดคือกระบวนการคัดกรองดาวน์ซินโดรมในกรณีตั้งครรภ์ปกติครับ เป็นการคัดกรองความเสี่ยงซึ่งเกิดขึ้นได้ในหญิงทุกคน หมายความว่าผลอัลตราซาวด์ของทารกในครรภ์ควรจะเป็นปกติ แต่ถ้าผลอัลตราซาวด์ผิดปกติที่อายุครรภ์ใดก็ตาม กระบวนการตรวจจะมากกว่าคำว่า “คัดกรอง” เพราะแพทย์จะต้อง “วินิจฉัย” ค้นหาโรคและเป็นข้อมูลในการตัดสินใจการตั้งครรภ์ของคุณพ่อคุณแม่ครับ 

8. กระบวนการคัดกรองทุกวิธีจะคัดกรองสิ่งที่เราต้องการค้นหาเท่านั้น ซึ่งหลักๆอยู่ที่ดาวน์ซินโดรมและกลุ่มอาการโครโมโซมผิดปกติด้านจำนวนอื่นๆ ในปัจจุบันมีการพัฒนาการตรวจนิพท์ที่คัดกรองความผิดปกติระดับโครงสร้างของโครโมโซมเพิ่มขึ้น เช่น การแหว่งขาดหาย หรือ ชิ้นส่วนของโครโมโซมที่เกินขึ้นมา หรือ บางห้องปฏิบัติการ นำเสนอการคัดกรองระดับยีนของโรคกระดูก ทั้งนี้คุณพ่อคุณแม่ต้องเข้าใจและลงนามยินยอมก่อนเสมอว่าเรากำลังตรวจอะไรให้ลูก และข้อจำกัดของแต่ละวิธีคืออะไร เรายอมรับได้แค่ไหนครับ ดังนั้นการตรวจคัดกรองโครโมโซมของทารกในครรภ์ ไม่ได้คัดกรองกลุ่มโรคธาลัสซีเมียหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมระดับยีนอื่นๆ ถ้าคู่ของเรามึความเสี่ยง แพทย์จะต้องดำเนินการวางแผนการวินิจฉัยให้ด้วยวิธีการที่เหมาะสม แยกออกมาจากการคัดกรองโครโมโซมครับ 

หมอขอให้คุณพ่อคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์น้องทุกๆท่านวางแผนการคัดกรองความสมบูรณ์ทางด้านโครโมโซมของน้องอย่างมีสติ เลือกสิ่งที่เหมาะสมกับครอบครัว รับทราบข้อมูลให้ครบถ้วนก่อนเริ่มกระบวนการใดๆก็ตามครับ และขอให้ทุกครอบครัวมีน้องที่สมบูรณ์ครับ 

#Downsyndrome #chromosome #ดาวน์ซินโดรม #คุณแม่ตั้งครรภ์ #คุณแม่มือใหม่