ตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรม 600 โรค
- Genetic Carrier Screening คือการตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรม โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนมากเกิดจากความผิดปกติในร่างกาย ซึ่งมีการแสดงออกของอาการหลากหลาย ในทุกระบบ เช่น สมอง ไขสันหลัง กล้ามเนื้อ ตา หู หัวใจ ไต กระดูก เลือด ฯลฯ หลายโรคมีความรุนแรงสูง ก่อให้เกิดความทุพพลภาพ และเสียชีวิตได้ตั้งแต่วัยทารก นำมาซึ่งความโศกเศร้าของครอบครัวเป็นอย่างมาก โรคที่เกิดจากความผิดปกติดังกล่าว ในหลายครั้งพบว่า บิดาและมารดา ไม่ได้มีความผิดปกติจากภายนอกแต่อย่างใด แต่มียีนที่มีการกลายพันธ์แฝงเข้ามา ถ้ายีนแฝงถูกส่งจากบิดาและมารดาไปสู่บุตร บุตรจะเกิดความผิดปกติได้ การศึกษาวิจัยที่ผ่านมาพบว่า คนคนหนึ่งสามารถมียีนแฝงของโรคพันธุกรรม ที่ก่อให้เกิดทุพพลภาพ ได้ตั้งแต่ 0-7 โรค 600 โรค การตรวจคัดกรองยีนและทราบว่าตนเองมียีนแฝงหรือไม่ นำมาซึ่งการวางแผนครอบครัว และการเจริญพันธุ์ที่มีประสิทธิภาพ
