การวางแผนครอบครัวก่อนการตั้งครรภ์เป็นการเตรียมความพร้อมของพ่อแม่ รวมถึงเป็นการเตรียมพร้อมความสมบูรณ์ให้กับลูกที่จะเกิดมาต่อจากนี้ด้วย เพราะลูกจะช่วยเติมเต็มความสุขในครอบครัวและทุกครอบครัวต่างต้องการให้ลูกน้อยมีสุขภาพที่สมบูรณ์ แข็งแรง การตรวจสุขภาพก่อนการตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งที่สำคัญ เพื่อเป็นการลดความเสี่ยงของการส่งต่อความผิดปกติสู่ลูกได้ เช่น การติดเชื้อ และโรคทางพันธุกรรม โดยโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย สำหรับการตรวจสุขภาพก่อนสมรส นอกจากจะมีการตรวจสุขภาพทั่วไปแล้ว ยังมีการตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรมอีก ดังนี้
- Genetic Carrier Screening คือการตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรม โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่วนมากเกิดจากความผิดปกติในร่างกาย ซึ่งมีการแสดงออกของอาการหลากหลาย ในทุกระบบ เช่น สมอง ไขสันหลัง กล้ามเนื้อ ตา หู หัวใจ ไต กระดูก เลือด ฯลฯ หลายโรคมีความรุนแรงสูง ก่อให้เกิดความทุพพลภาพ และเสียชีวิตได้ตั้งแต่วัยทารก นำมาซึ่งความโศกเศร้าของครอบครัวเป็นอย่างมาก โรคที่เกิดจากความผิดปกติดังกล่าว ในหลายครั้งพบว่า บิดาและมารดา ไม่ได้มีความผิดปกติจากภายนอกแต่อย่างใด แต่มียีนที่มีการกลายพันธ์แฝงเข้ามา ถ้ายีนแฝงถูกส่งจากบิดาและมารดาไปสู่บุตร บุตรจะเกิดความผิดปกติได้ การศึกษาวิจัยที่ผ่านมาพบว่า คนคนหนึ่งสามารถมียีนแฝงของโรคพันธุกรรม ที่ก่อให้เกิดทุพพลภาพ ได้ตั้งแต่ 0-7 โรค การตรวจคัดกรองยีนและทราบว่าตนเองมียีนแฝงหรือไม่ นำมาซึ่งการวางแผนครอบครัว และการเจริญพันธุ์ที่มีประสิทธิภาพ
- Spinal Muscular Atrophy (SMA) การตรวจคัดกรองพาหะของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดการหยุดแบ่งเซลล์ประสาทไขสันหลังที่ทำหน้าที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อทั่วร่างกาย จัดเป็นโรคทางระบบประสาทที่มีความรุนแรงสูง พบได้ตั้งแต่ในทารกแรกเกิดจนถึงผู้ใหญ่ โดยชนิดที่มีความรุนแรงสูงสุดคือ SMA ชนิดที่ 1 (SMA type 1) ซึ่งมีอาการในทารกตั้งแต่อายุ 6 เดือนแรก ทารกจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงขยับแขนขาได้น้อย ชันคอไม่ได้ กล้ามเนื้อช่วยการหายใจอ่อนแรง ไม่มีความสามารถในการไอ ทำให้เกิดการติดเชื้อในปอด และการหายใจล้มเหลวต้องทำการเจาะคอและใส่ท่อช่วยหายใจ ถ้าทารกไม่ได้เจาะคอและใส่เครื่องช่วยหายใจ จะมีอายุขัยอยู่ได้ไม่เกิน 1 ปี ในปัจจุบันยังไม่มีทางรักษาให้หายขาด
- Thalassemia การตรวจคัดกรองพาหะของโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่าง ๆ ทั่วร่างกาย เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงหมายความว่า พ่อหรือแม่ของผู้ป่วยอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะและส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้มายังลูก ผู้ที่ได้รับพันธุกรรมหรือยีนจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียวเรียกว่าธาลัสซีเมียแฝง ไม่นับว่าเป็นโรค โดยผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียแฝงจะไม่เกิดอาการใด ๆ แต่สามารถเป็นพาหะและส่งต่อยีนนี้ไปสู่รุ่นถัดไปได้